Diagnosi
Il lupus è una malattia rara con sintomi diversi, spesso aspecifici. Possono passare anni prima di arrivare alla diagnosi corretta.
Può essere difficile formulare la diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico (LES), poiché all’inizio non tutti i criteri di classificazione sono sempre soddisfatti.
Le alterazioni cutanee sono il primo sintomo in circa il 20% delle persone colpite.
Sintomi diversi complicano la diagnosi
Sintomi generali come stanchezza intensa (fatigue) e febbre si manifestano spesso in concomitanza. Nel 5–10% delle persone colpite, questi sono i primi sintomi a manifestarsi.
Nel 10–15% delle persone colpite, il LES inizia con un coinvolgimento degli organi interni, per esempio i reni o il sistema nervoso.
Disturbi e valori di laboratorio
La ricerca di determinati anticorpi nel sangue – anticorpi antinucleo (ANA), anticorpi anti-dsDNA, anticorpi anti-antigene Smith e anti-cardiolipina – può aiutare nella formulazione della diagnosi.
Altri valori di laboratorio contribuiscono anch’essi alla diagnosi di LES: parametri infiammatori, fattori del complemento ridotti (C3, C4), diminuzione dei leucociti, dei linfociti o delle piastrine ecc.
Anche l’esame dei parametri della funzionalità renale, compreso l’esame delle urine, può fornire indicazioni su una malattia da LES.
Durante una visita medica è importante che le persone colpite forniscano informazioni precise su tutti i loro disturbi.
La diagnosi di LES si basa solitamente sull’esame clinico da parte dei medici curanti, che si attengono ai criteri diagnostici del LES, e su esami di laboratorio che, tra l’altro, determinano specificamente gli autoanticorpi.
Criteri diagnostici del LES
La diagnosi del LES si basa sui criteri di classificazione ACR/EULAR.
I criteri di classificazione ACR ed EULAR del 2019 per il lupus includono gli anticorpi ANA positivi come criterio di ingresso per la diagnosi di lupus.
Criteri clinici
Sintomi costituzionali | Punti |
|---|---|
Febbre | 2 |
Cute | Punti |
|---|---|
Alopecia non cicatriziale | 2 |
Ulcere orali | 2 |
LE subacuto-cutaneo o discoide | 4 |
LE cutaneo acuto | 6 |
Artrite | Punti |
|---|---|
Sinovite in ≥ 2 articolazioni o dolore alla pressione in ≥ articolazioni con rigidità mattutina ≥ 30 min | 6 |
Neurologia | Punti |
|---|---|
Delirio | 2 |
Psicosi | 3 |
Convulsioni | 5 |
Sierositi | Punti |
|---|---|
Versamento pleurico o pericardico | 5 |
Pericardite acuta | 6 |
Ematologia | Punti |
|---|---|
Leucopenia | 3 |
Trombocitopenia | 4 |
Emolisi autoimmune | 4 |
Reni | Punti |
|---|---|
Proteinuria ≥ 0,5 g/24h | 4 |
Nefrite lupica (istol.) tipo II, V | 8 |
Nefrite lupica (istol.) tipo III, IV | 10 |
Criteri immunologici
Anticorpi antifosfolipidi | Punti |
|---|---|
Anticardiolipina-IgG ≥ 40 GPL | 2 |
Anti-β2GP1-IgG ≥ 40 GPL | 2 |
Anticoagulante lupico | 2 |
Complemento | Punti |
|---|---|
C3 o C4 ridotto | 3 |
C3 e C4 ridotti | 4 |
Autoanticorpi | Punti |
|---|---|
Anticorpi anti-dsDNA | 6 |
Anticorpi anti-Smith | 6 |
Classificazione come LES ANA ≥ 1:80 e ≥ 10 punti
Criteri ACR/EULAR 2019 per la classificazione del lupus eritematoso sistemico da: Aringer M.: EULAR/ACR classification criteria for SLE. Semin Arthritis Rheum 2019; 49, S14-S17